只传给男宝宝的五大遗传病

阿牛

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　　父母都希望能生出一个健康的宝宝，然而如果父母的基因里存在缺陷，传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫，只传男不传女，男宝宝只要X染色体上出现了致病基因，就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令，赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。
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6 V( |; ~' j/ M4 l/ U　　通缉令NO1：血友病
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　　血友病是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍，血友病是典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。
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7 T! W) @$ S) ]# Y; e% [　　罪状：

　　当宝宝因各种原因造成创伤出血时，血液不能凝固，最终因出血过多而死亡。

　　犯罪证据：
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1 |( }5 D3 k& X& Z7 X$ u: m) W' j" s　　患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。
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' i8 w  d- M/ {1 X0 S　　防范措施：

4 x7 u* g( c) T+ |0 ?' r　　抗血友病球蛋白已可大量供应，从而大大减少了死亡率。

　　危险指数：★★★★★☆

　　通缉令NO2：肥大型进行性肌营养不良症

　　属于隐性遗传病，女性仅为异性染色体携带者，不发病。

　　罪状：

2 K- O! ]* [0 U# j2 ^, I　　肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大，多半患儿还伴有心肌损害，约30%患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，多数病人在20岁左右死亡。

　　犯罪证据：

' F( s+ |* O1 i! j& V" x　　属于儿童中最常见的一类肌病，多在4岁左右发病，一般不超过7岁。几乎均影响男孩，占活产男婴的l/3 000～1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。

7 u& j- P5 u. m$ ~# `3 E　　防范措施：
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　　目前尚无有效的治疗方法。
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　　危险指数：★★★★★

　　通缉令NO3：蚕豆病

& S& D) E9 c5 W8 |　　因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)，红细胞膜的稳定性差。
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0 @- E3 Z7 v2 k8 t  G$ b" y　　罪状：

% n# @! [6 A/ p: \　　常见于小儿，特别是5岁以下男童多见，约占90%，常发生在蚕豆成熟的季节，进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。

　　犯罪证据：

& p% h; L# E+ [3 ~" c5 l7 W　　G-6-PD基因在X染色体上，男女之比约为7∶1，病人大多为男性。

　　防范措施：

- ~9 R) @: Y, T* z, o" W　　目前蚕豆病的防治取得了显著效果，病死率普遍下降到1%以下。
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　　危险指数：★★★☆☆

　　通缉令NO4：红绿色盲

　　红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色，是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传，表现为患者不能区分红色和绿色，决定此病的红绿色盲基因是隐性的，位于X染色体。
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　　罪状：
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) s6 ^' ?1 H# e  J4 @　　对身体健康影响不大，但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色，对孩子日后的学习和工作产生一定影响。
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　　犯罪证据：目前已发现的遗传病达4000多种，其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种，单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲，男性5。1%，女性0。8%左右。
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8 j& f- Z6 G! u0 Y  N　　防范措施：

2 y% _: h9 t! K  k1 b: B! r, H　　由于是隐性遗传病，孕前检查起到一定作用，但仍然难以避免。

　　危险指数：★☆☆☆☆
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7 |/ q3 v& }$ V* N+ t* g3 s' T: k　　通缉令NO5：先天性无丙种球蛋白症
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  x" F6 s  s+ I" A/ s　　该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因，就会发病，表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中，男性患者的致病基因来源于母亲，将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者，表现为交叉遗传。
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　　罪状：

　　以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病，患儿很少能度过幼儿期。

8 W$ i/ }( o6 o% F+ c　　犯罪证据：
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# x. n# J+ n& C8 ]* {- V. Z　　只要男性的X染色体带有隐性致病基因，就会发病，表现为男性的发病率较女性高。

　　防范措施：
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　　目前有正规IVIG治疗方法，但未经严格正规的替代治疗，大部分患者在2 岁内死亡。
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9 c( |1 H/ u. {7 L& ^" O$ f, u, e6 Y　　危险指数：★★☆☆☆
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- y4 l8 @1 T9 n+ {& `9 N　　随着时代的发展，遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要，原先儿童患病较多的传染病，如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低，而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少，相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女，怀孕一定要做产前诊断，一般只保留女胎，以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前，国外已可进行胎儿宫内诊断，从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来，随着遗传工程的飞速发展，开展遗传病的基因治疗，切掉致病基因，换上正常基因，就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。